Downs syndrom

Hvert år fødes omkring 30 børn med Downs syndrom i Danmark. Ordet syndrom beskriver en gruppe af symptomer eller afvigelser, som i stor udstrækning forekommer på samme tid.

I menneskets celler findes der en komplet sammensætning af arveanlæg. I arveanlæggene, vores individuelle DNA, findes alle vores 46 kromosomer, som findes inde i cellernes kerne. Hvis noget går galt når kønscellerne deler sig, kan et barn fødes med tre 21 kromosomer istedet for to (eftersom der findes et ekstra kromosom nummer 21 – deraf navnet tri (tre) somi (krop eller kromosom) 21). Denne kromosomtilstand kaldes derfor trisomi 21 og giver Downs syndrom.

Det ekstra kromosom påvirker hjernens udvikling, men også en række andre organer. Det ekstra kromosom som personer med Downs syndrom har påvirker primært hjernens udvikling. Det er det som er årsagen til selve udviklingsforstyrrelsen. Desuden plejer en række andre organer og systemer i kroppen at blive påvirket. Hyppige medicinske lidelser er hjertefejl, øget infektionsrisiko, synsfejl og hørenedsættelse. Hjernens udvikling sætter en biologisk grænse for hvad der er muligt for en person at præstere. Men det er ikke altid denne grænse som udgør den største forhindring for udviklingen hos personer med Downs syndrom. Mangel på træning, i for eksempel kommunikation, oplevelser og erfaringer kan udgøre en forhindre socialt samvær. Vi kender faktisk grænserne for hvad en person med Downs syndrom kan præstere.

Man ved at 95% af alle tilfælde med Downs syndrom opstår som følge af en fejldeling i kønscellerne, altså før selve befrugtningen. Man ved ikke så meget om selve mekanismen, men det er slået fast at denne fejldeling sker hyppigere jo ældre moderen er. Chancen for at barnet får Downs syndrom øges kraftigt med tiltagende alder hos moderen. Et ud af 100 børn hos 40-årige kvinder rammes af sygdommen, hvor sandsynligheden kun er 1 til 1500 hos mødre i alderen 20-24. De fleste børn med Downs syndrom fødes af mødre som er mellem 27 og 32 gamle siden den aldersgruppe repræsenterer størstedelen af børnefødsler.

Køb folsyre her

Køb babyplan folsyre her

Arvelighed

Cirka 2% af børn med Downs syndrom har en arvelighedsfaktor.

Hvordan stilles diagnosen?

Man kan blive tilbudt en nakkefoldsscanning/doubletest. Denne undersøgelse kan foretages fra 11 uger og 4 dage frem til 13 uger og 6 dage. Ved en nakkefoldsscanning måles bredden af væske ved fosterets nakke. Med dette mål set i sammenhæng med moderens alder og fosterets længde, kan man vurdere fosterets risiko for Downs syndrom.

Hvis Downs syndrom mistænkes hos et nyfødt barn på baggrund af nedenstående beskrivelse, foretager man altid en kromosomanalyse. Med denne undersøgelse ser man efter om der er et kromosom 21 for meget. Desuden undersøger man om kromosom 21 sidder sammen med et andet kromosom (ofte nummer 14), en såkaldt translokation. Sådan er det for 5% af tilfældene af Downs syndrom. Det er vigtigt at opdage denne form for Downs syndrom, eftersom risikoen for at få endnu et barn med Downs syndrom så er noget højere end 1%.

Udseende og adfærd

Mange børn med Downs syndrom kan lære at læse og skrive. De forventes at følge de samme rutiner som andre børn, det vil sige at gå i børnehave, starte i skole, dog ofte specialskole, et beskyttet arbejde og egen bolig afhængig af individuelle forudsætninger. Mange kan i voksenalderen klare de normale huslige pligter, men behøver måske hjælp til madlavning og økonomi. Følelser påvirkes definitivt ikke af udviklingsforstyrrelsen. Glæde, sorg, vrede, kærlighed er menneskelige følelser er ens for alle. Ligesom behovet for nære relationer og nærhed.

Støtte og svar

Landsforeningen for Down syndrom blev stiftet i november 2000 af forældre til børn med Downs syndrom. Det er et rigtig godt informations- og mødested for familier som netop har fået et barn med Downs syndrom. Hvis du ønsker at spørge om noget eller bare tale med en anden forælder der har et barn med Downs syndrom kan du finde mere information på www.down.dk.

Klik her for at læse mere om grundlæggende genetik.