Grundlæggende genetik

Alle normale celler i mennesket indeholder 46 kromosomer. Kromosomerne findes i cellekernen og udgør personens arvemasse. De består af lange dobbelt strenge af DNA (deoxyribonucleic acid eller på dansk deoxyribonucleinsyre), som består af et sukker (ribose) og fire forskellige kvælstofholdige baser.

De fire kvælstofbaser kan kombineres på uendelig mange måder, og kroppen kan aflæse kodningen og ud fra denne instruktionsbog sætte forskellige proteiner sammen.

Den information som findes i dit DNA fortæller altså om hvordan du skal dannes!

Altså 46 kromosomer. Men det er dog mere korrekt at tale om 23 par.

Vi får nemlig 23 kromosomer fra mor og 23 kromosomer fra far, og for 22 af parrene er kromosomerne næsten ens. De giver information og den samme slags egenskaber, såsom øjenfarve eller hårfarve.

Det treogtyvende kromosompar er derimod ikke et rigtig par, i det mindste ikke for drenge/mænd. Dette par består af to X-kromosomer hvis man er kvinde og et X og et Y hvis man er mand.

Y-kromosomet er betydeligt mindre en d X-kromosomet, hvilket betyder at visse gener ikke er med. En mand får derfor blot en opsætning af disse gener, og han får derfor altid den egenskab der kommer fra X-kromosomet (det er derfor mænd oftere er farveblinde eller rammes af blødersygdommen).

Dertil skal der tillægges at vi også har DNA udenfor cellekernen i mitokondrierne (cellens enegicentral). Denne DNA arves kun fra moderen, eftersom sædcellerne er for små til at indeholde mitokondrier.

Køb folsyre her

Køb babyplan folsyre her

Kønsceller

Som sagt indeholder alle normale celler i mennesket 46 kromosomer. Men når der dannes kønscelle æg hos kvinder og sædceller hos mænd foregår celledelingen lidt anderledes. Disse celler indeholder derfor kun 23 kromosomer, en fra hver par.

Det varierer hvilke celler som ender sammen, og derfor kan søskende være meget forskellige, trods det at de har samme mor og far.

Når æg og sædcelle mødes, så smelter de sammen og alle 23+23 =46 kromosomer ender i en ny cellekerne. Et nyt individ, med gener fra både mor og far er dannet.

Hvordan går egenskaber i arv?

Hvis vi går ned i detaljer og kigger på egenskaber, så har det lille ny barn altså fået et gen (arveanlæg) fra mor og et fra far.

Så… betyder det at barnet bliver som mor eller far? Ja… der afhænger af…

Nu må vi inddrage to nye begreber: dominant og recessiv.

Dominant betyder at noget har førsteret eller magt. Et dominant gen er det der slår igennem.

Recessiv betyder vigende.

Hvis man har et dominant og et recessivt gen når det gælder egenskab, så bliver det altså den dominante variant der får magten, og det er den egenskab man får.

For at man får den recessive egenskab skal man have to sæt af genet, dvs. At få det både fra mor og far.

Indviklet? Det klassiske skoleeksempel om øjenfarve forklarer måske en hel del –

Brune øjne har en dominant egenskab; det kalder vi B nedenfor.

Blå øjne er recessive, og forkortet til b nedenfor.

Hvis man har brune øjne kan man have to arveanlæg for brune øjne, altså BB, eller et anlæg for brune og et for blå, altså Bb. For at få blå øjne skal man have to anlæg for det, altså bb.

Det er altså ikke nok at vide hvilke arveanlæg en brunøjet person har, men derimod ved man at en blåøjet person kun har det recessive blå anlæg.

Kønscellerne hos en personmed gendannelsen BB vil alle indeholde det dominante gen for brune øjne. Kønsceller fra en med Bb kan få antigen B eller b. Chancen er lige stor for begge udfald. Kønscellerne fra en person med bb bliver altid b.

Hvis begge forældre har blå øjne, får vi nedenstående krydsningsskema:

bb
bbbbb
bbbbb

På den øverste række ses den ene forælders kønsceller. I første kolonne ses den anden forælders kønsceller. I de fire felter med to bogstaver ses de mulige kombinationer.  Hver kombination har lige stor sandsynlighed, dvs. 25% (en fjerdedel).

Vi ser altså at hvis både mor og far har blå øjne, så er er en 100% chance for at barnet får blå øjne.

Hvis vi nu har en mor med blå øjne og en far med brune øjne? Ja, så kan faren have antigen BB eller Bb. Vi kan lave to krydsskemaer:

Hvis faren har BB:

bb
BBbBb
BBbBb

Hvis faren har Bb:

bb
BBbBb
bbbbb

I det første tilfælde, hvor faren har BB, så får barnet med 100% sikkerhed brune øjne. I det andet tilfælde, hvor faren har Bb, er der 50% sandsynlighed for at få blå øjne og 50% sandsynlighed for brune øjne.

Men hvis vi på forhånd ikke ved om faren er BB eller Bb, så må begge varianter regnes for sandsynlige.

Vi har så 25% sandsynlighed for blå øjne, og 75% for brune.

Hvis parret i det andet eksempel får et barn med blå øjne, kan vi være så godt som sikre på at faren har Bb (hvis der ikke er sket en mutation i kønscellen, men den mulighed ser vi bort fra her), og kan så herefter regne med en 50/50 sandsynlighed for de respektive øjenfarver når parret får barn sammen.

Vær dog opmærksom på at chancen er den samme ved hvert barn der fødes. Der produceres jo nye æg og sædceller hele tiden! Så bare fordi parret allerede har fået et barn med blå øjne, så betyder det ikke at det næste barn ikke får brune øjne.

Hvis vi har to forældre med brune øjne, så kan begge jo have antigen BB eller Bb. Nu bliver det kompliceret… Vi burde lave tre krydsningsskemaer. Men vi behøver jo ikke at blive genetik eksperter for at få børn, så jeg nøjes med at vise den tredje variant på krydsningsskemaet, for at demonstrere princippet. Sådan her ser det ud hvis både mor og far er Bb.

Bb
BBBBb
bBbbb

Resultatet i dette tilfælde er altså at der er 25% sandsynlighed for hvert barn til disse forældre får blå øjne, og 75% sandsynlighed for at det får brune øjne.

Egentlig er øjenfarve ikke det bedste eksempel.

Øjenfarve, og mange andre egenskaber, bestemmes ud fra flere forskellige arveanlæg.  Men hvis vi skal blande flere gener, så bliver det et meget mere kompliceret krydsningsskema, og det vil vi ikke give os i kast med her.

Uanset hvad så er øjenfarve udmærket til at forklare princippet.

Findes der anlæg som fungerer så enkelt, med kun et gen involveret?

Ja, det gør der faktisk.

Munken Mendel, som levede i 1800-tallet, demonstrerede det så klart med blommefarve, ærtefarve og ruheden ved ærter.

Selv hos mennesker findes det eksempel; Tit handler det om sjældne sygdomme. Sygdommen skyldes ofte et recessivt anlæg, og træder ikke frem før det kommer fra to forældre.

Blodgrupper

Når man taler om blodgrupper, er det først og fremmest ABO systemet samt Rh-faktor man taler om.

Rh-systemet er et godt eksempel på når der kun er et arveanlæg involveret, som i eksemplet ovenfor.

En person kan være Rh+ eller Rh-.

Er man Rh+ så har man en vis faktor. Genet som giver denne faktor er dominant; Vi kan kalde det D. Har man dette anlæg bliver man altså Rh+.

Mangler man anlægget dvs. At man kun har recessive anlæg, så bliver man Rh-

Vi kan kalde det recessive anlæg for d. Dem som er Rh+ kan altså være DD eller Dd. Dem som er Rh- er dd.

I ABO systemet findes der to dominante faktorer: A og B. Findes de begge, så kommer de begge til udtryk. 0 er det recessive anlæg.

En person som er O har OO. En person med blodgruppe AB har kun kombinationen AB. En person med blodgruppe A kan være AA eller AO, og en med B kan være BB eller BO. Nogle eksempler på krydsningsskemaer:

AO
BABBO
OAOO

Altså hvis den ene forælder er A og den anden er B, så kan barnet få antigen A, B, AB eller 0.

AA
BABAB
BABAB

Disse forældre er også A og respektiv B, men deres børn bliver med 100% sikkerhed AB.

OO
OOO
OOO

Hvis begge forældre er O, bliver barnet altid O.

ABO-systemet og Rh er uafhængige af hinanden.

Når der er en fejl ved celledelingen… 

Når der skal dannes kønsceller, sker der først en kopiering af det hele til DNA, sådan at der findes 2×46 modsvarende kromosomer. Derefter sker celledelingen; så dannes fire celler med 23 kromosomer i hver.

Engang imellem sker der en fejl ved denne deling og det kan ske på flere forskellige måder.

De fleste medfører ikke et barn, eftersom de ikke er tilstrækkelig livsstærke. Visse varianter klarer sig dog og bliver levedygtige. Det plejer at skyldes at der er for meget DNA.

Den mest velkendte er trisomi 21 (Downs syndrom). Dette betyder at der er et kromosom for meget i kromosompar 21. Et kromosom for meget er altså fulgt med i celledelingen da kønscellen blev dannet. En person med Downs syndrom har dermed 47 kromosomer.

Der findes også andre trisomier. Det sker også at blot en lille del af et kromosom fejlagtigt følger med ved celledelingen.

Triplodi er når der er tre kromosomer i hvert par, altså 69 kromosomer. Dette kan skyldes at celledelingen har været ufuldstændig og kønscellen er endt med at indeholde 46 kromosomer.